Informationen zur Diagnostik-Initiative1

Haben Sie Patient*innen mit …

…ungeklärten nephrokardiologischen Symptomen? Leiden diese Patient*innen zusätzlich unter Brennschmerzen und gastrointestinalen Beschwerden?

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Morbus Fabry

Haben Sie Patient*innen mit …

Haben Sie Patient*innen mit …

… anhaltender CK-Erhöhung (CK = Kreatinkinase), proximaler
Muskelschwäche und/oder
muskulärer Atemschwäche?

Denken Sie z. B. auch an…

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Morbus Pompe

Haben Sie Patient*innen mit …

Haben Sie Patient*innen mit …

… ungeklärten Gelenkkontrakturen, Wachstumsverzögerungen, Hornhauttrübungen oder Hernien? Oder sogar mit mehreren dieser Symptome?

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MPS I, II, IIIb, IVa, VI, VII, αMan

Als Multiplextestung verfügbar
 

Haben Sie Patient*innen mit …

Haben Sie Patient*innen mit …

… unklarer Hepato-/Splenomegalie, chronischen, milden Blutbildveränderungen (Thrombozytopenie, Anämie), Knochenschmerzen und radiologischen Auffälligkeiten, vermehrten Atemwegsinfektionen oder interstitieller Lungenerkrankung oder ungeklärter Leberwerterhöhungen (AST/ALT)?

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Morbus Gaucher ASMD2
Niemann-Pick Typ C

Morbus Gaucher/ASMD/LAL-D
Als Multiplextestung verfügbar

Haben Sie Patient*innen mit …

Verminderte Enzymaktivitäten spielen eine Rolle bei lysosomalen Speichererkrankungen, wie z.B. bei Morbus Gaucher, ASMD2, Morbus Fabry, Morbus Pompe oder MPS I.​ Bei Verdacht auf eine solche Erkrankung kann durch eine Trockenblut-Testung die Aktivität des jeweils betroffenen Enzyms in einem Speziallabor gemessen und der Verdacht genetisch bestätigt werden.

Ablauf der Stufendiagnostik mittels Trockenblutkarte

Erfahren Sie mehr nach erfolgreichem DocCheck-Login.​

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1Sanofi-Aventis Deutschland GmbH unterstützt die Diagnostik-Initiative für lysosomale Speicherkrankheiten der Archimed Life Science GmbH. Daher kann Archimed Ärzten die Trockenblut-Testung kostenfrei anbieten.
2ASMD ersetzt die bisher gebräuchliche Bezeichnung Morbus Niemann-Pick Typ A, A/B und B. Dadurch erfolgt eine eindeutige Abgrenzung gegenüber Niemann-Pick Typ C, welcher eine teilweise überlappende Symptomatik zeigt, aber eine andere genetische Ursache hat.